ダウン症による知的障害の投薬治療が成功 マウスで実証　米研究、サイエンス誌に掲載

In Down Syndrome Mouse Model, Scientists Reverse Intellectual Deficits with Drugs
By Jason Alvarez

Email Print
In a surprising finding using the standard animal model of Down syndrome (DS), scientists were able to correct the learning and memory deficits associated with the condition –
the leading genetic cause of cognitive disability and the most frequently diagnosed chromosomal disorder in the U.S. – with drugs that target the body’s response to cellular stresses.

In a study published Nov. 14, 2019, in the journal Science, a team led by researchers at UC San Francisco and Baylor College of Medicine show that
some of the intellectual impairments associated with DS may be traced to altered protein production in a region of the brain called the hippocampus, which is central to learning and long-term memory formation.

But in the so-called Ts65Dn mouse, engineered to capture genetic, behavioral and cognitive features of human Down syndrome, these changes can be undone. When the researchers administered drugs
that target one of the cell’s key stress response pathways, they were able to bring protein levels back to normal, which caused the cognitive deficits typical of the Ts65Dn mouse to vanish.

Although the cognitive features of DS have generally been thought of as irreversible, the researchers say, these findings indicate that it may be possible to improve cognitive function in human DS using similar compounds.

https://www.ucsf.edu/news/2019/11/415946/down-syndrome-mouse-model-scientists-reverse-intellectual-deficits-drugs

2019年11月14日発行のサイエンス誌掲載の研究で、カリフォルニア大学サンフランシスコ校及びベイラー医科大学の研究チームは、ダウン症に関連する一定の知的障害は脳の海馬（学習・長期記憶に関連する部位）でのタンパク質生産異常が原因だと突き止めた。

所謂Ts65Dnマウス（人間におけるダウン症の遺伝的・行動的・知的特徴を反映させたマウス）において、この障害が治療できることが実証された。
研究チームが細胞のストレス反応回路をターゲットにした投薬を実施したところ、タンパク質レベルを標準に戻し、マウスの知的障害を無くすことに成功した。

これまでダウン症の知的障害は回復不能と考えられていたが、この結果は人間におけるダウン症患者の知的機能を同様の投薬治療により改善させることが可能であることを示唆していると研究チームは言う。