「ファブリー●のせいで全身に異常が起こることも・・・」　実名で実態を公表した女性の記事が話題に

希少難病「ファブリー病」患者が語る…41歳まで診断つかず「見た目でわからない苦しさ」

病気の症状の一つである眼科領域の症状を診た眼科医から、初めてファブリー病という病名を
耳にしたのは、41歳の時だったという。

　「病名がわかって、ようやくスタートラインに立てたと思った。ホッとする気持ちが強かった」と、石原さん。

　確かに、病名がわからなければ、いまの医学では解決できないことが多い。

　「ファブリー病は、全身の細胞の中にある、ある一つの酵素（α－ガラクトシダーゼ）が生まれつき
少ないために起こる、先天代謝異常症のひとつです」

　「ただし、原因は同じでも、表れる症状は人によって大きく異なります。私の場合は、消化器内科、
眼科、循環器内科の領域の症状があります。患者によって心臓に症状が出る人や、腎臓に症状が
出て人工透析が必要になる人、あるいは、痛みの症状が強くて神経内科にかかる人、
といったふうに、私たちファブリー病の患者は、まず症状が出た領域の診療科にかかることが多いです。
その結果、ファブリー病の患者を診ている医師の間でも、また、患者同士でも、つながりがなかなか生まれない
という難しさがあります」

https://news.yahoo.co.jp/articles/04ce2732887f55a062312ce1e933e1c687fd21e1?page=1

お前が使わなければ良いだけた4ね

4ねや

使った事無いわ